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助力中国出生缺陷防控·珀金埃尔默一直在努力

2017-09-26





自2005年起,每年的9月12日已成为中国预防出生缺陷日。据研究机构表明,中国是出生缺陷高发国家之一,出生缺陷总发生率高达5.6%,每年出生的缺陷儿数量高达80万-120万人,大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。随着全国二胎政策的全面实施,短期内我国迎来了生育人口的高峰,出生人口数激增,2016年达到了1846万,高龄高危孕产妇比例明显增加,增大了出生缺陷发生的风险。

助力中国出生缺陷防控

珀金埃尔默一直在努力

为进一步推广出生缺陷三级综合防治策略与措施,提高我国出生缺陷防治水平,促进出生缺陷预防与控制领域的学术交流与合作,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会、四川大学华西第二医院、全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心联合主办,地方出生缺陷预防与控制专委会或机构协办的“第六届中国出生缺陷防控论坛”于2017年9月21-24日在浙江省杭州市隆重举办。国家卫生计生委相关部门领导和国内外出生缺陷防控领域的著名专家学者出席论坛,就国内外出生缺陷防治进展、遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿筛查等出生缺陷防控领域的新动态、新进展和新技术进行了专题授课和学术交流。本次论坛主题鲜明,内容丰富,信息量大,直面出生缺陷防控领域国际和国内的难点和热点问题,是我国高水平、高级别的出生缺陷防控学术交流平台。

作为本届出身缺陷论坛的黄金赞助商, 珀金埃尔默闪耀登场,苏州珀金埃尔默医学检验所全国销售总监朱凡先生在“新生儿遗传代谢病筛查”分会场介绍到,作为新生儿筛查和产前筛查技术的全球领导者,珀金埃尔默从进入中国市场至今已有四十余年,在中国已经累计为9000万新生儿和3600万孕妇做筛查服务,一直致力于促进中国出生缺陷防控的发展。随着新技术的不断涌现,珀金埃尔默将继续以改善人类健康为使命,以创新为导向,“In China, For China”,为广大临床医生和患者提供先进的技术、高质量的产品和专业的一站式服务。

大会期间,珀金埃尔默特邀国内外出生缺陷防控领域的著名专家学者,盛大举办专题卫星会,与参会嘉宾一起分享了国外出生缺陷防控的现状和进展。

新生儿遗传病与基因检测论坛

会议见闻和国际新筛进展

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任顾学范教授介绍了新生儿遗传疾病与基因检测论坛会议见闻和国际新筛进展,并分享了2017年APHL(美国公共卫生实验室协会)中新生儿筛查和基因检测的精彩内容。新生儿筛查作为出生缺陷防控系统的重要一环,在筛查病种扩展和检测技术发展上取得一定进展。在筛查病种的横向扩展方面,持续有逐步的尝试及试验,热点疾病包括:遗传代谢病、严重的先天性心脏病、重症联合免疫缺陷病(SCID)、庞贝病(Pompe)、粘多糖病Ⅰ型(MPS Ⅰ)和肾上腺脑白质营养不良(ALD)等。重症联合免疫缺陷病(SCID)目前没有特异性的生化指标,需要通过PCR技术检测DNA片段TRECs环进行筛查。包括美国、意大利、比利时、台湾、日本等多个国家已经开展了或者正在进行溶酶体贮积症(LSD)的试点筛查工作。中国浙江儿童医院在国内开展了杜氏肌营养不良症(DMD)的新生儿筛查课题,研究数据显示: DMD在新生男婴中的发病率达1:3896,阳性预测值约为19%。脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在检测技术和治疗药物方面的新进展引起了业内的广泛关注,通过real-time PCR技术检测SMA相关基因突变对新生儿进行筛查的试点工作已经在美国犹他州、纽约州展开试点,美国FDA于2016年12月批准了用于治疗SMA的新药Spinraza。在新生儿筛查新技术方面,利用基因技术对遗传代谢病进行诊断成为越来越被重视的手段,但技术的发展及在临床应用还有待进一步成熟。在将来,我们会更加关注平等 · 公平 · 公正,在新生儿筛查中,确保让每一个孩子获得被公正对待。

国际新筛学会·第十届亚太地区会议

会议见闻和国际新筛进展

浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科主任杨茹莱女士介绍了国际新筛学会·第十届亚太地区会议会议见闻和国际新筛进展,ISNS即国家新生儿筛查学会,属于国际上四大新生儿筛查组织之一。2017年8月24日-26日,第十届ISNS亚太会议在蒙古举行。本届主题是竭力加速亚太地区和蒙古国扩展新生儿疾病筛查,共分为9个主题。分别是。大会中,公布了很多重要数据,比如,澳大利亚从的串联质谱新生儿筛查情况,从1998年至今,已筛查200万个新生儿,灵敏度99%,特异性99%,阳性确诊率25%。采血时间在48—72小时,检出率为1:2691。

遗传病的筛查及

基因诊断的临床应用

珀金埃尔默遗传实验室总监王洋博士就“遗传病的筛查及基因诊断的临床应用”对临床二级筛查中遇到的问题进行了梳理,强调了基于分子基因水平的二级筛查可以提供更便捷精准的解决方案。目前的新生儿筛查是是只用生化方法对新生儿干血斑进行检测,但假阳性率高。随着分子检测受到越来越多的重视,可以考虑采取二阶梯筛查模式,即首先用生化检测方法对新生儿血斑进行初筛,然后用基因测序的方法对初筛结果异常的干血斑进行第二次筛查,称为第二阶梯筛查模式,期间不用召回患儿重新采血。王洋博士例举了典型的疾病进行详细解释,认为基于分子基因水平的二级筛查可以提供更便捷精准的解决方案,是遗传代谢病检测发展的趋势。目前,珀金埃尔默设计了专门针对新生儿筛查遗传病及代谢病的基因检测包(Newborn screening panel)。其中包含276个相关基因,能检测182种相对常见的新生儿代谢病和遗传病。而且,为了解决困扰大家的假基因干扰问题,NBS panel 采用的是NGS二代测序联合long range PCR(针对真基因,比如CYP21A2 先天性肾上腺皮质增生症,GBA戈谢病)。 

此次会议上,对新生儿遗传代谢病筛查的病种选择和检测指标问题也进行了探讨。国际串联质谱筛查情况反映: 各国家地区病种不一,发病率高的病种也不尽相同。事实上在串联质谱的技术层面,26种、48种或者50多种都是一样的,病种数量的不同主要是由于部分病种的重复计算。然而,部分遗传代谢病的发病率过低检测不到,或者经筛查后无法干预,而对预后良好的疾病确诊后不干预也没有影响。未来需要考虑如何更合理的确定更符合当地的筛查病种。

中国出生缺陷防控任重而道远,珀金埃尔默将继续以改善人类健康为使命,以创新为导向,为广大临床医生和患者提供先进的技术、高质量的产品和专业的一站式服务,尽其所能为促进中国出生缺陷防控的发展作出贡献。

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一站式遗传疾病解决方案

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